Neurofibromatose 1

Ich hab mich wieder mal mit meiner Krankheit beschäftigt...
Hier eine Kurzzusammenfassung aus
www.von-recklinhausen.org :

Neurofibromatose (NF) hat – und verändert – viele Gesichter. Menschen, die von dieser Erbkrankheit betroffen sind, leiden häufig unter Hauttumoren, die ihr Äußeres massiv entstellen. Andere Geschwülste wachsen im Körper und im Bereich der Nerven.Die Folge: Betroffenen droht das Erblinden, Ertauben oder ein Leben im Rollstuhl. Bis heute ist Neurofibromatose unheilbar.

Hierbei handelt es sich um die periphere Form der Erkrankung, die auch als "Morbus von Recklinghausen" bezeichnet wird – nach dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, der die Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals beschrieb.Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch Genveränderungen auf dem Chromosom 17. NF1 tritt mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.

NF-1-Patienten zeigen mindestens zwei der folgenden Merkmale:

- 6 oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene (hellbraune) Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten. Vor der Pubertät weisen diese Flecken einen größten Durchmesser von 5 mm auf, nach der Pubertät beträgt der Durchmesser mehr als 15 mm.
- 2 oder mehr Neurofibrome, gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome.
- Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling").
- Optikusgliom (Tumor am Sehnerv).
- Mindestens 2 Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch "Lisch-Knötchen" genannt).
- Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk).
- Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" anhand der oben aufgeführten Kriterien gestellt wurde.
Die genannten Merkmale entsprechen den NF-1-Diagnosekriterien der National Institutes of Health. Darüber hinaus werden bei NF-1-Betroffenen folgende Veränderungen relativ häufig angetroffen:
- Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen).
- Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.

GOTT SEI DANK IST MEIN LEBEN IN GOTTES HAND UND ER HAT EINEN GUTEN PLAN DAMIT.

-jo